Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, un referente en el tratamiento de las enfermedades raras

Desde nuestros inicios, cada uno y una de los y las profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (SJD) solo ha tenido dos acciones en la mente. Curar y cuidar. Dos verbos tan poderosos y significativos que han hecho de nosotros uno de los hospitales más importantes de Europa en las especialidades de medicina pediátrica y maternofetal, obstétrica y ginecológica.

Somos también el centro hospitalario de España donde más niños y jóvenes se tratan y el hospital de proximidad de referencia en nuestra área geográfica cercana. Todo ello hace que a nuestro hospital se acerquen mujeres, infantes y adolescentes con dolencias complejas procedentes, tanto de Cataluña como del resto del país o de otros lugares del mundo. Dolencias tan complejas como son las enfermedades raras.

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es uno de los tres centros miembros de la primera Red de Unidades de Excelencia Clínica (XUEC, en catalán) de atención a las enfermedades minoritarias creada por el Servicio Catalán de la Salud. Red que engloba distintos centros hospitalarios con un alto nivel de conocimiento diagnóstico y terapéutico en el abordaje de determinados grupos de enfermedades, y que cumplen los criterios de excelencia establecidos por el Servei Català de la Salut.

Asimismo, en 2015 el Hospital creó el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) con el objetivo de avanzar en el tratamiento y en la investigación de las enfermedades poco frecuentes.

Además, este 2022, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha puesto en marcha La Casa de Sofía, el primer centro de atención a enfermedad minoritaria y cronicidad compleja para infantes.

Las enfermedades raras (ER), también denominadas enfermedades minoritarias (EE. MM.), son aquellas dolencias con una elevada tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia, es decir, con una proporción reducida de personas que sufren dichas enfermedades con respecto al total de la población en estudio.

A finales de 1999 se aprobó en la Comunidad Europea el primer Plan de Acción Comunitaria sobre las Enfermedades poco comunes, incluyendo las de origen genético. Este programa estableció que las ER son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

A nivel europeo se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, llegando a afectar al 6-8% de la población.

El concepto de Enfermedades Raras se acuñó por primera vez a mediados de los años 80 en los Estados Unidos (EEUU).

Lo que hace, de verdad, especial al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona son nuestros profesionales. Todos esos hombres y mujeres que forman el equipo médico y de enfermería que cada día se esfuerzan por llevar a cabo y hacer realidad esos dos verbos mencionados al principio. Curar y cuidar.

Sin ellos, nada de lo que a continuación detallaremos podría cumplirse:

Amplia experiencia

Somos uno de los centros de España con mayor experiencia en el manejo clínico de enfermedades raras. En los últimos años, hemos tratado más de 12.000 pacientes con enfermedades minoritarias. Tenemos experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras.

Innovación tecnológica

Contamos con herramientas de diagnóstico avanzadas, entre las que cabe destacar, una plataforma de diagnóstico genómico, imprescindible teniendo en cuenta que el 80% de estas enfermedades tienen una base genética.

Investigación

Somos un centro de referencia nacional en investigación en enfermedades raras gracias a nuestra participación en el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Institut de Recerca Pediàtrica, junto con la Universidad de Barcelona (UB) y la Universidad Politécnica de Catalunya (UPC).

A través del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), creado en 2015 por nuestro centro hospitalario, hemos diseñado la plataforma 2.0, Share4SHare (antes RareCommons) con el fin de conectar investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo. Y, así, trabajar juntos en el conocimiento y la investigación de estas patologías.

Asimismo, en el IPER llevamos a cabo diferentes proyectos de investigación clínica, centrados en unas dolencias muy específicas y ultra-raras, como son, el síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe y las distrofias hereditarias de retina. Además, somos centro colaborador de Orchard Therapeutics, compañía dedicada a la investigación y el desarrollo de terapias génicas para niños y niñas afectados por enfermedades minoritarias.

Por otra parte, en el ámbito de la Investigación básica y traslacional, el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) cuenta con el grupo de Neurogenética y Medicina Molecular, orientado a conocer las bases celulares, moleculares, fisiopatológicas y terapéuticas de trastornos neurogenéticos.

Divulgación

A través de los portales Share4Rare y Guía metabólica llevamos a cabo una importante labor de divulgación, información, formación y participación con el paciente y su familia.

Docencia

Nuestros profesionales participan de forma activa en la docencia de pregrado y posgrado de la Universitat de Barcelona. Entre estas actividades cabe resaltar la docencia de Pediatría en el Grado de Medicina, en la formación de MIR de Pediatría y FIR de Bioquímica clínica.

Asimismo, en nuestro centro hospitalario ofrecemos formación teórica y práctica del Máster de Genética clínica y enfermedades minoritarias de la Universitat de Barcelona.

El Hospital Sant Joan de Déu fue fundado el 14 de diciembre de 1867 en la calle Muntaner de Barcelona gracias a la Orden Hospitalaria San Juan de Dios, siendo entonces el primer hospital infantil de España. Trataba sobre todo a niños con tuberculosis y otras malformaciones congénitas del aparato locomotor.

En 1881, el Hospital se trasladó a unos terrenos ubicados entre la actual avenida Diagonal y la calle Déu i Mata. Allí estuvo durante casi un siglo, hasta que en 1973 se inauguró el actual hospital en Esplugues de Llobregat.

Si quieres saber más sobre el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y nuestra labor en el campo de las enfermedades raras. ¡Contacta con nosotros!