A hackató genòmic és un nou format de col·laboració mèdica que accelera significativament el diagnòstic de malalties rares i ajuda les famílies a rebre respostes que poden haver estat buscant durant anys. Aquest model innovador reuneix experts en genètica, bioinformàtica, medicina clínica i intel·ligència artificial, creant un entorn on els casos més complexos es poden analitzar de manera ràpida i precisa.
En els darrers anys, Barcelona s'ha convertit en un dels centres clau a Europa on aquestes iniciatives es desenvolupen activament. La ciutat és coneguda per la seva innovació mèdica, el seu fort ecosistema de recerca i els seus hospitals capaços de gestionar casos clínics altament complexos.
Una fita particularment important va ser la primera hackató genòmica a Espanya. Hackató Únic, organitzat per SJD Hospital Infantil de Barcelona amb la participació d'experts mèdics destacats. L'esdeveniment va demostrar com un enfocament multidisciplinari pot canviar el procés diagnòstic d'un pacient i conduir a respostes llargament esperades.
Per què Barcelona és líder mundial en diagnòstic de malalties rares
Barcelona no és només una important destinació mèdica europea. És una de les poques ciutats on els hospitals reconeguts internacionalment es concentren en una àrea geogràfica petita. Aquests centres formen la Hospitals Internacionals de Barcelona (BIH) xarxa i oferir als pacients internacionals un ampli espectre de diagnòstics avançats i tractaments d'alta complexitat.
Les institucions clau de la xarxa inclouen:
- SJD Hospital Infantil de Barcelona — un dels hospitals pediàtrics líders a Europa i un líder reconegut en genètica i malalties rares; organitzador del primer hackató genòmic d'Espanya.
- barnaclínic+ — una referència mundial en cirurgia robòtica, trasplantament d'òrgans, neurocirurgia i oncologia.
- Centro Médico Teknon — una clínica acreditada internacionalment amb programes de cardiologia, oncologia i cirurgia excel·lents.
- Institut Guttmann — un dels centres líders a Europa en neurociència i neurorehabilitació.
- Fundació Puigvert — un prestigiós centre europeu en urologia i nefrologia.
- Quirónsalud Barcelona — un hospital multidisciplinari d'alt nivell que ofereix àmplies capacitats diagnòstiques i quirúrgiques.
- Hospital Universitari Dexeus — una institució líder en ginecologia, obstetrícia, traumatologia i medicina esportiva.
Aquests hospitals són coneguts per la seva excel·lència clínica, la recerca científica, l'aplicació de la intel·ligència artificial, la cirurgia robòtica i el diagnòstic genòmic avançat.
Què és un Hackató Genòmic i per què és important
Un hackató genòmic és un esdeveniment intensiu on especialistes de múltiples disciplines treballen junts per analitzar dades de pacients amb malalties rares o complexes.
Durant un hackató, els experts:
- examinar seqüències genòmiques
- analitzar mutacions i dades clíniques
- aplicar algoritmes d'intel·ligència artificial
- compartir hipòtesis i opinions d'experts
- construir models de possibles orígens de malalties
L'objectiu principal és escurçar el camí des dels símptomes fins al diagnòstic utilitzant el treball en equip i les tecnologies més innovadores.
Únicas — El primer hackató genòmic celebrat mai a Espanya
El 2025, SJD Hospital Infantil de Barcelona va organitzar el primer hackató genòmic d'Espanya a la ciutat de Múrcia, centrat en nens amb malalties rares, complexes o no diagnosticades. La iniciativa va tenir lloc en el marc de Hackató Únic, amb el suport de CU Virgen de la Arrixaca–IMIB Murcia i el Fundació Wilhelm, amb l'objectiu de millorar el diagnòstic de malalties rares en nens reunint els millors recursos clínics i de recerca del país.
La hackató va reunir metges, genetistes, bioinformàtics, especialistes en malalties rares, biotecnòlegs, neuròlegs i investigadors de tot Espanya. Un total de 12 casos clínics d'alta complexitat es van analitzar, molts dels quals havien romàs sense un diagnòstic clar durant anys.
Segons els informes oficials publicats per SJD, la hackató es va desenvolupar en un format de treball intensiu: els equips van analitzar històries clíniques, resultats de proves genètiques, dades familiars i seqüències genòmiques complexes que anteriorment no havien donat lloc a conclusions concloents. Per primera vegada, experts de diferents disciplines van treballar en el mateix espai, cosa que va permetre una comprensió més àmplia i integrada de cada cas.
Els principals resultats del hackató van incloure:
- confirmació o refinament de diagnòstics en casos on els diagnòstics tradicionals havien fallat
- identificació de noves hipòtesis relacionades amb mutacions genètiques rares
- definició dels propers passos, incloent-hi la seqüenciació avançada o estudis de laboratori addicionals
- estratègies terapèutiques personalitzades basades en dades recentment analitzades
La hackató també va enfortir la col·laboració entre hospitals regionals, va millorar la comunicació entre especialistes i va destacar la importància de l'experiència col·lectiva en casos en què una malaltia només pot aparèixer una vegada en desenes o centenars de milers de nens.
La iniciativa ÚNICAS va demostrar com la col·laboració d'experts, les tecnologies genòmiques, l'anàlisi basada en IA i les xarxes clíniques poden transformar els resultats per a pacients que han viscut durant anys sense un diagnòstic clar.
Beneficis dels hackatons genòmics per al diagnòstic
1. Expertesa multidisciplinària
Genetistes, neuròlegs, bioinformàtics, clínics i especialistes en IA avaluen cada cas conjuntament.
2. Intel·ligència artificial per a l'anàlisi de dades
Les eines d'IA detecten patrons ocults, comparen mutacions amb bases de dades globals i ajuden a descobrir variants rares.
3. Via de diagnòstic més ràpida
Els processos que normalment triguen mesos es redueixen a només uns dies.
4. Comprensió profunda de casos clínics únics
Els hackathons creen les condicions ideals per abordar trastorns ultrarares.
5. Valor únic per a pacients internacionals
Les famílies de l'estranger tenen accés a equips d'experts capaços d'analitzar els casos més difícils.
Com els hackathons genòmics donen suport als pacients internacionals
Per a les famílies internacionals que busquen un diagnòstic o tractament a l'estranger, la incertesa diagnòstica és un dels majors reptes. Molts pacients se sotmeten a múltiples exàmens als seus països d'origen sense rebre respostes clares. En aquestes situacions, hackatons genòmics ofereixen una oportunitat única per combinar tecnologia i coneixements especialitzats.
Els hackathons són especialment útils quan:
- una malaltia es presenta de manera atípica o primerenca a la vida
- els símptomes no són clars o no s'ajusten a patrons coneguts
- les proves tradicionals no aconsegueixen identificar la causa
- Se sospiten mutacions genètiques rares
- diversos especialistes han d'avaluar el cas simultàniament
Per què això és especialment valuós per a pacients internacionals
Per a les famílies que viatgen a Barcelona, participar en un programa d'anàlisi genòmica o sotmetre el seu cas a la revisió d'equips multidisciplinaris ofereix accés a recursos que rarament estan disponibles en altres llocs:
- diagnòstic accelerat gràcies a l'avaluació conjunta de desenes d'experts
- risc reduït d'errors de diagnòstic
- visió completa de la condició des de perspectives genètiques, neurològiques i bioinformàtiques
- possibilitat d'obtenir una segona opinió ràpida i fiable
- planificació de tractament personalitzada basada en dades genòmiques
- accés a tecnologies genòmiques d'alta precisió utilitzades en els principals hospitals europeus
Barcelona també és un dels pocs centres mèdics globals on es realitzen regularment revisions multidisciplinàries de casos sobre malalties rares, cosa que la converteix en una destinació ideal per a pacients que busquen innovació i precisió diagnòstica.
Preguntes freqüents: Preguntes freqüents dels pacients que consideren un diagnòstic a Barcelona
Què aporta la participació en un hackató genòmic?
Accelera l'anàlisi de dades genètiques i permet als experts de diferents camps arribar a un diagnòstic més precís i coordinat.
Puc fer-me proves genètiques a Barcelona sense participar en un hackató?
Sí. Les clíniques de BIH ofereixen programes complets de proves genètiques, que inclouen la seqüenciació del genoma complet i el diagnòstic molecular.
Quins símptomes indiquen que pot ser necessari fer-se una prova genètica?
Retard en el desenvolupament, símptomes neurològics recurrents, sospita de malalties hereditàries, diagnòstics poc clars o antecedents familiars complexos.
Quant de temps dura el diagnòstic genètic a Barcelona?
Segons la complexitat del cas, des de diverses setmanes fins a 2 o 3 mesos. Hi ha disponibles protocols accelerats.
Com puc triar l'hospital adequat a Barcelona per al diagnòstic de malalties rares?
Busqueu centres especialitzats en atenció multidisciplinària i genètica, com SJD Barcelona Children's Hospital, barnaclínic+, Centro Médico Teknon, Quirónsalud Barcelona i altres membres de BIH. Podeu sol·licitar una consulta a través de formulari de contacte al lloc web de BIH.
Als Hospitals Internacionals de Barcelona trobareu els hospitals més prestigiosos de la ciutat de Barcelona.
El compromís de Barcelona International Hospitals amb la recerca ens impulsa a compartir articles mèdics que us ajudaran a entendre la feina dels nostres especialistes mèdics.
