Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, referente en el tratamiento de enfermedades minoritarias

El SJD fue el primer hospital infantil de España, hace más de 150 años.

Desde nuestros inicios, todos y cada uno de los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (SJD) hemos tenido dos objetivos en mente: curar y cuidar. Dos verbos tan poderosos y significativos que nos han convertido en uno de los hospitales más importantes de Europa en las especialidades de medicina pediátrica, materno-fetal, obstétrica y ginecológica.

También somos el hospital de España donde se atiende a la mayoría de niños y jóvenes, y el hospital de referencia en nuestra zona geográfica inmediata. Como resultado, nuestro hospital recibe visitas de mujeres, bebés y adolescentes con enfermedades complejas de Cataluña, el resto del país y otras partes del mundo. Enfermedades complejas como las enfermedades raras.

El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona es uno de los tres centros miembros de la primera Red de Unidades de Excelencia Clínica (XUEC) para la atención de enfermedades minoritarias, creada por el Servicio Catalán de la Salud. Esta red incluye diferentes hospitales con un alto nivel de conocimiento diagnóstico y terapéutico en el abordaje de ciertos grupos de enfermedades y que cumplen los criterios de excelencia establecidos por el Servei Català de la Salut.

Además, en 2015, el Hospital creó el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) con el objetivo de avanzar en el tratamiento y la investigación de enfermedades raras.

Además, este año 2022, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha puesto en marcha La Casa de Sofía, el primer centro de atención a enfermedades minoritarias y cronicidad compleja de la infancia.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras (ER), también conocidas como enfermedades minoritarias (EMM), son aquellas enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero una baja prevalencia, es decir, con una pequeña proporción de personas que las padecen en relación con el total de la población en estudio.

A finales de 1999, se aprobó en la Comunidad Europea el primer Plan de Acción Comunitario sobre Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético. Este programa estableció que las ER son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Se estima que en Europa existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan entre el 6 y el 81% de la población.

El concepto de Enfermedades Raras se acuñó por primera vez a mediados de la década de 1980 en Estados Unidos (EE.UU.).

¿Qué nos hace diferentes?

Lo que realmente hace especial al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona son nuestros profesionales. Todos los hombres y mujeres que conforman los equipos médicos y de enfermería se esfuerzan cada día por hacer realidad estos dos verbos mencionados al principio: sanar y cuidar.

Sin ellos no se podría lograr nada de lo siguiente:

Amplia experiencia

Somos uno de los centros con mayor experiencia en España en el manejo clínico de enfermedades raras. En los últimos años, hemos tratado a más de 12.000 pacientes con enfermedades minoritarias. Tenemos experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades raras. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultrarraras.

Innovación en tecnología

Disponemos de herramientas diagnósticas avanzadas, entre ellas una plataforma de diagnóstico genómico, imprescindible teniendo en cuenta que el 80% de estas enfermedades tienen base genética.

Investigación

Somos centro de referencia nacional en investigación de enfermedades raras gracias a nuestra participación en el CIBERER de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Pediátrica, junto con la Universidad de Barcelona (UB) y la Universidad Politécnica de Cataluña (UPC).

A través del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), creado en 2015 por nuestro centro hospitalario, hemos diseñado la plataforma 2.0, Compartir para compartir (anteriormente RareCommons) para conectar a investigadores y pacientes con enfermedades raras de todo el mundo. Y, así, colaborar en el conocimiento y la investigación de estas patologías.

De igual manera, en IPER Llevamos a cabo diversos proyectos de investigación clínica centrados en enfermedades muy específicas y ultrarraras, como el síndrome oculocerebrorrenal de Lowe y las distrofias retinianas hereditarias. Además, somos centro colaborador de Terapéutica Orchard, empresa dedicada a la investigación y desarrollo de terapias genéticas para niños afectados por enfermedades raras.

Por otra parte, en el campo de la investigación básica y traslacional, la Instituto de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) cuenta con un grupo de Neurogenética y Medicina Molecular, orientado a comprender las bases celulares, moleculares, fisiopatológicas y terapéuticas de los trastornos neurogenéticos.

Divulgación

A través de la Compartir4Raro y Guía Metabólica portales, realizamos una importante labor de difusión, información, formación y participación con los pacientes y sus familias.

Enseñanza

Nuestros profesionales participan activamente en cursos de pregrado y posgrado. enseñanza En la Universidad de Barcelona. Entre estas actividades cabe destacar la docencia de Pediatría en el Grado de Medicina, así como la formación del MIR de Pediatría y el FIR de Bioquímica Clínica.

Asimismo, en nuestro hospital ofrecemos formación teórica y práctica para la Máster en Genética Clínica y Enfermedades Minoritarias de la Universidad de Barcelona.

Nuestra historia

El Hospital Sant Joan de Déu se fundó el 14 de diciembre de 1867 en la calle Muntaner de Barcelona gracias a la Orden Hospitalaria de San Juan de Dios, siendo entonces el primer hospital infantil de España. Trataba principalmente a niños con tuberculosis y otras malformaciones congénitas del aparato locomotor.

En 1881, el Hospital se trasladó a unos terrenos situados entre la actual Avenida Diagonal y la calle Déu i Mata. Permaneció allí durante casi un siglo, hasta la inauguración del actual hospital de Esplugues de Llobregat en 1973.

Si quieres saber más sobre el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y nuestra labor en el ámbito de las enfermedades minoritarias. ¡Contáctanos!

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El compromiso de Hospitales Internacionales de Barcelona con la investigación nos impulsa a compartir artículos médicos que le ayudarán a entender el trabajo de nuestros especialistas médicos.