L'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un referent en el tractament de malalties rares
L'SJD va ser el primer hospital infantil d'Espanya, fa més de 150 anys.
Des dels nostres inicis, tots i cadascun dels professionals de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (SJD) només hem tingut dues accions en ment. Curar i cuidar. Dos verbs tan poderosos i significatius que ens han convertit en un dels hospitals més importants d'Europa en les especialitats de medicina pediàtrica, maternofetal, obstètrica i ginecològica.
També som l'hospital d'Espanya on es tracta la majoria de nens i joves i l'hospital de referència a la nostra àrea geogràfica immediata. Com a resultat, el nostre hospital rep la visita de dones, nadons i adolescents amb malalties complexes de Catalunya, de la resta del país i d'altres parts del món. Malalties complexes com ara malalties rares.
L'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona és un dels tres centres membres de la primera Xarxa d'Unitats d'Excel·lència Clínica (XUEC) per a l'atenció de malalties minoritàries creada pel Servei Català de la Salut. Xarxa que inclou diferents hospitals amb un alt nivell de coneixement diagnòstic i terapèutic en l'abordatge de determinats grups de malalties, i que compleixen els criteris d'excel·lència establerts pel Servei Català de la Salut.
A més, l'Hospital va crear el 2015 Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) amb l'objectiu d'avançar en el tractament i la investigació de malalties rares.
A més, aquest any 2022 s'ha posat en marxa l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona La Casa de Sofia, el primer centre d'atenció a malalties de minories i cronicitat complexa per a nadons.
Què són les malalties rares?
Les malalties rares (MR), també conegudes com a malalties minoritàries (MMM), són aquelles malalties amb una alta taxa de mortalitat però baixa prevalença, és a dir, amb una petita proporció de persones que pateixen aquestes malalties en relació amb el total de la població estudiada.
A finals de 1999, es va aprovar a la Comunitat Europea el primer Pla d'Acció Comunitària sobre Malalties Rares, incloent-hi les d'origen genètic. Aquest programa establia que les malalties rares són aquelles que afecten menys de 5 persones per cada 10.000 habitants.
S'estima que hi ha més de 7.000 malalties rares a Europa, que afecten entre el 6 i el 81% de la població.
El concepte de malalties rares es va encunyar per primera vegada a mitjans dels anys vuitanta als Estats Units (EUA).
Què ens fa diferents?
El que realment fa especial l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és els nostres professionals. Tots aquells homes i dones que formen els equips mèdics i d'infermeria que s'esforcen cada dia per dur a terme i fer realitat aquests dos verbs esmentats al principi. Curar i cuidar.
Sense ells, no es podria aconseguir res del següent:
Àmplia experiència
Som un dels centres amb més experiència a Espanya en la gestió clínica de malalties rares. En els darrers anys, hem tractat més de 12.000 pacients amb malalties minoritàries. Tenim experiència en més de 1.200 tipus de malalties rares. Tres quartes parts d'elles afecten menys de 4 nens, sent reconegudes com a ultrarares.
Innovació en tecnologia
Disposem d'eines de diagnòstic avançades, incloent-hi una plataforma de diagnòstic genòmic, essencial tenint en compte que 80% d'aquestes malalties tenen una base genètica.
Recerca
Som un centre de referència nacional en la recerca de malalties rares gràcies a la nostra participació en el CIBERER de Malalties Rares (CIBERER) i l'Institut de Recerca Pediàtrica, juntament amb la Universitat de Barcelona (UB) i la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC).
A través de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER), creat el 2015 pel nostre centre hospitalari, hem dissenyat la plataforma 2.0, Comparteix per comparteix (anteriorment RareCommons) per tal de connectar investigadors i pacients amb malalties rares d'arreu del món. I, així, treballar junts en el coneixement i la investigació d'aquestes patologies.
Així mateix, a IPER Duem a terme diferents projectes de recerca clínica, centrats en malalties molt específiques i ultrarares, com la síndrome oculocerebrorenal de Lowe i les distròfies retinianes hereditàries. A més, som un centre col·laborador de Orchard Therapeutics, una empresa dedicada a la investigació i desenvolupament de teràpies gèniques per a nens afectats per malalties rares.
D'altra banda, en l'àmbit de la recerca bàsica i translacional, la Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) té un grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, orientat a comprendre les bases cel·lulars, moleculars, fisiopatològiques i terapèutiques dels trastorns neurogenètics.
Divulgació
A través del Comparteix4Rare i Guia Metabòlica portals, realitzem una important tasca de difusió, informació, formació i participació amb els pacients i les seves famílies.
Ensenyament
Els nostres professionals participen activament en programes de grau i postgrau ensenyament a la Universitat de Barcelona. Entre aquestes activitats cal destacar la docència de Pediatria en el Grau de Medicina, en la formació de MIR de Pediatria i FIR de Bioquímica Clínica.
Així mateix, al nostre hospital oferim formació teòrica i pràctica per a Màster en Genètica Clínica i Malalties Minoritàries de la Universitat de Barcelona.
La nostra història
L'Hospital Sant Joan de Déu va ser fundat el 14 de desembre de 1867 al carrer Muntaner de Barcelona gràcies a l'Orde Hospitalària de Sant Joan de Déu, sent aleshores el primer hospital infantil d'Espanya. Tractava principalment nens amb tuberculosi i altres malformacions congènites de l'aparell locomotor.
El 1881, l'Hospital es va traslladar a uns terrenys situats entre l'actual avinguda Diagonal i el carrer Déu i Mata. Hi va romandre durant gairebé un segle, fins que el 1973 es va inaugurar l'actual hospital d'Esplugues de Llobregat.
Si voleu saber més sobre l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i la nostra tasca en el camp de les malalties rares. Contacta amb nosaltres!
Als Hospitals Internacionals de Barcelona trobareu els hospitals més prestigiosos de la ciutat de Barcelona.
El compromís de Barcelona International Hospitals amb la recerca ens impulsa a compartir articles mèdics que us ajudaran a entendre la feina dels nostres especialistes mèdics.
