Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, un referent en el tractament de les malalties rares

Des dels nostres inicis, cadascun i cadascuna dels i les professionals de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (SJD) només ha tingut dues accions en la ment. Curar i cuidar. Dos verbs tan poderosos i significatius que han fet de nosaltres un dels hospitals més importants d’Europa en les especialitats de medicina pediàtrica i maternofetal, obstètrica i ginecològica.

Som també el centre hospitalari d’Espanya on més nens i joves es tracten i l’hospital de proximitat de referència en la nostra àrea geogràfica pròxima. Tot això fa que al nostre hospital s’acostin dones, infants i adolescents amb malalties complexes procedents, tant de Catalunya com de la resta del país o d’altres llocs del món. Malalties tan complexes com són les malalties rares.

L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un dels tres centres membres de la primera Xarxa d’Unitats d’Excel·lència Clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries creada pel Servei Català de la Salut (CatSalut). Xarxa que engloba diferents centres hospitalaris amb un alt nivell de coneixement diagnòstic i terapèutic en l’abordatge de determinats grups de malalties, i que compleixen els criteris d’excel·lència establerts pel Servei Català de la Salut.

Així mateix, en 2015 l’Hospital va crear l’Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) amb l’objectiu d’avançar en el tractament i en la recerca de les malalties poc freqüents.

A més, aquest 2022, l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha posat en marxa La Casa de Sofia, el primer centre d’atenció a malaltia minoritària i cronicitat complexa per a infants.

Les malalties rares (MR), també denominades malalties minoritàries (MM), són aquelles malalties amb una elevada taxa de mortalitat, però de baixa prevalença, és a dir, amb una proporció reduïda de persones que sofreixen aquestes malalties respecte al total de la població en estudi.

A la fi de 1999 es va aprovar en la Comunitat Europea el primer Pla d’Acció Comunitària sobre les Malalties poc comunes, incloent-hi les d’origen genètic. Aquest programa va establir que les ER són aquelles que afecten menys de 5 persones per cada 10.000 habitants.

A escala europea s’estima que existeixen més de 7.000 malalties rares, arribant a afectar el 6-8% de la població.

El concepte de Malalties Rares es va encunyar per primera vegada a mitjan anys 80 als Estats Units (EUA).

Què ens fa diferents? El que fa, de veritat, especial a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona són els nostres professionals. Tots aquests homes i dones que formen l’equip mèdic i d’infermeria que cada dia s’esforcen per dur a terme i fer realitat aquests dos verbs esmentats al principi. Curar i cuidar.

Sense ells, res del que a continuació detallarem podria complir-se:

Àmplia experiència

Som un dels centres d’Espanya amb major experiència en el maneig clínic de malalties rares. En els últims anys, hem tractat més de 12.000 pacients amb malalties minoritàries. Tenim experiència en més de 1.200 tipus de malalties poc freqüents. Tres quartes parts d’elles afecten menys de 4 nens, sent reconegudes com a ultrarares.

Innovació tecnològica

Comptem amb eines de diagnòstic avançades, entre les quals cal destacar, una plataforma de diagnòstic genòmic, imprescindible tenint en compte que el 80% d’aquestes malalties tenen una base genètica.

Recerca

Som un centre de referència nacional en recerca en malalties rares gràcies a la nostra participació en el CIBER de Malalties Rares (CIBERER) i l’Institut de Recerca Pediàtrica, juntament amb la Universitat de Barcelona (UB) i la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC).

A través de l’Institut Pediàtric de Malalties Rares (sigles en castellà, IPER), creat en 2015 pel nostre centre hospitalari, hem dissenyat la plataforma 2.0, Share4Rare(abans RareCommons) amb la finalitat de connectar investigadors i pacients amb malalties poc freqüents de tot el món. I, així, treballar junts en el coneixement i la recerca d’aquestes patologies.

Tan mateix, a l‘IPERduem a terme diferents projectes de recerca clínica, centrats en unes malalties molt específiques i ultrarares, com són, la síndrome òcul-cervell-renal de Lowe i les distròfies hereditàries de retina. A més, som centre col·laborador de Orchard Therapeutics, companyia dedicada a la recerca i el desenvolupament de teràpies gèniques per a nens i nenes afectats per malalties minoritàries.

D’altra banda, en l’àmbit de la Recerca bàsica i translacional, l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) compta amb el grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, orientat a conèixer les bases cel·lulars, moleculars, fisiopatològiques i terapèutiques de trastorns neurogenètics.

Divulgació

A través dels portals Share4Rarei Guia metabòlica duem a terme una important labor de divulgació, informació, formació i participació amb el pacient i la seva família.

Docència

Els nostres professionals participen de manera activa en la docència de pregrau i postgrau de la Universitat de Barcelona. Entre aquestes activitats cal ressaltar la docència de Pediatria en el Grau de Medicina, en la formació de MIR de Pediatria i FIR de Bioquímica clínica.

Així mateix, en el nostre centre hospitalari oferim formació teòrica i pràctica del Màster de Genètica clínica i malalties minoritàries de la Universitat de Barcelona.

L’Hospital Sant Joan de Déu va ser fundat el 14 de desembre de 1867 al carrer Muntaner de Barcelona gràcies a l’Orde Hospitalari Sant Joan de Déu, sent llavors el primer hospital infantil d’Espanya. Tractava sobretot a nens amb tuberculosis i altres malformacions congènites de l’aparell locomotor.

En 1881, l’Hospital es va traslladar a uns terrenys situats entre l’actual avinguda Diagonal i el carrer Déu i Mata. Allí va estar durant gairebé un segle, fins que en 1973 es va inaugurar l’actual hospital a Esplugues de Llobregat.

Si vols saber més sobre l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la nostra labor en el camp de les malalties rares. Contacta amb nosaltres!